"Готье Неимущий. Куру, "Бешенство" коров и другие прионные патологии (Обзор) " - читать интересную книгу автора

Описана Крейтцфельдтом (1920 г.) и Якобом (1921 г.). Заболеваемость в мире
составляет 0,5-1 случай на 1 млн. человек в год; во Франции регистрируется
30-50 заболеваний в год. 70-95% всех случаев БКЯ приходится именно на
классическую форму. Патология обычно начинается в 55-75 лет; характерно
постепенное прогрессирование симптомов поражения ЦНС, причем в 13% случаев
заболевание "разворачивается" в течение нескольких дней. Насколько можно
понять из соответствующего материала в Сети, спорадическая форма не
обусловлена непосредственно нарушениями в функционировании гена приона.
Для нее важна генетическая предрасположенность к БКЯ (соответствующий
обмен веществ приводит к повышению вероятности спонтанного формирования
аномального приона).
б) Семейная (генетическая) форма.
В 5-15% случаев БКЯ вызывается мутацией в гене, кодирующем прион. Понятно,
что тогда БКЯ является наследственной и поражает несколько членов одной
семьи. Известно около 100 семей - носителей мутаций, вызывающих эту
болезнь. Она наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Патология
начинается на 5-10 лет раньше, чем при классической форме; течение
заболевания такое же. Существуют изолированные этнические группы, где
частота заболеваемости БКЯ в 30-100 раз выше, чем для населения в целом,
что обусловлено особенностями генотипа и специфичностью мутаций. Это -
ливийские евреи, а также словацкие и чилийские общины, в которых
распространены внутрисемейные браки.
в) Инфекционная (приобретенная) форма.
Почему-то ее разделяют еще на три формы: собственно инфекционная
(заражение от инфицированного мяса), ятрогенная (то есть, буквально,
"занесенная хирургическим путем") и "британская". Как будет видно ниже
(раздел 4.2), доказательств о "занесении хирургическим путем" пока не
имеется. Как же тогда выделили специальную форму? Кроме того, непонятно,
чем отличаются "собственно инфекционная" от "британской". Что ж, доктора
есть доктора - в их писаниях кто угодно ногу сломит.
За 70 лет со времени первого описания БКЯ зарегистрировано 20 случаев
патологии в молодом возрасте (16-40 лет), которые рассматриваются сейчас
как британский вариант. Например, в 2000 году умерла 14-летняя З. Джеффри.
Получены некоторые данные, которые, как указывается, могут быть
доказательством того, что новый вариант БКЯ вызывается возбудителем ГЭ
КРС. С учетом длительности инкубационного периода, по прогнозам экспертов
пик возможной эпидемии этой болезни в Англии придется на 2010 год. На
нынешний момент в Великобритании от инфекционной формы БКЯ умерло 89
человек.
Возникает вопрос: имеется ли генетическая предрасположенность к
заболеванию БКЯ в ее инфекционной форме? Поскольку, как мы только что
видели, существует наследуемая (семейная) форма БКЯ, то, вероятно по
аналогии, выдвинуто предположение и о генетической зависимости
восприимчивости к приону "бешеных" коров. То есть о том, что существуют
генетические детерминанты, определяющие либо чувствительность, либо
потенциальную устойчивость (резистентность) человека к возбудителю БКЯ.
Еще недавно утверждали, что две трети человечества вообще резистентны к
коровьим прионам и что восприимчивость к ним свойственна лишь людям с
вполне определенными особенностями генной структуры. Теперь же стали
полагать, что наследственными факторами определяется, прежде всего,